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日前，全國首個兒科診斷不明疾病診治中心——“復旦大學兒科診斷不明疾病診治中心（UDP）”（以下簡稱“兒科UDP”）在復旦大學附屬兒科醫(yī)院成立。兒科UDP針對“疑難雜癥中的疑難雜癥、罕見病中的罕見病”，將與美國波士頓兒童醫(yī)院、辛辛那提兒童醫(yī)院、洛杉磯兒童醫(yī)院、杜克大學兒童醫(yī)院等國際知名兒童醫(yī)療機構開展協(xié)作，對疑難病例進行會診。在此之前，僅美國國立衛(wèi)生研究院成立UDP項目，對全美乃至全球診斷不明疾病患者開展診療，并形成一個覆蓋全美的協(xié)作網絡。
近年來，該校兒科醫(yī)院通過構建“精準醫(yī)學中心”“分子遺傳診斷中心”等診治平臺，使得近3000例復雜疾病及罕見病患兒得以確診，其中包括近2000例單基因疾病患兒，以及百余例染色體拷貝數(shù)異常性疾病患兒，并給予了精準治療，為兒科UDP的成立奠定了堅實基礎。同時，兒科醫(yī)院參照美國UDN的標準并借鑒其模式，通過與一些國際知名兒童醫(yī)療機構的合作與交流，為兒科UDP的建設提供了技術支撐。 該校兒科醫(yī)院院長黃國英表示，兒科UDP收治的患兒，他們通過常規(guī)的檢測手段，往往不能給予明確的診斷，因此診斷和治療都是探索性的。未來隨著兒科UDP的進一步完善和成熟，將建立可以覆蓋全國的兒科學UDP協(xié)作網（CPUDN），讓更多的診斷不明復雜疾病患兒受益。 |
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